Groźba całkowitej utraty widzenia w przypadku Marysi wiąże się z uszkodzeniem genu RPE65. Ta wrodzona wada skutkuje tym, że receptory stopniowo przestają reagować na światło. Rodzice dziewczynki pierwsze objawy czegoś niepokojącego zaobserwowali oczywiście wcześniej niż ich najgorsze obawy potwierdziła diagnoza.

– Marysia nie widziała już po ciemku – wspomina mama Marysi, Anna Białońska. – Zaniepokoiło nas, że nieznaną przestrzeń próbuje wyczuć rączkami. Zawsze po zmierzchu mówiła – Mamo, nie widzę, jestem ślepa…

Już podczas pierwszej okulistycznej wizyty pani doktor zauważyła jakąś anomalię, ale podejrzewała kurzą ślepotę. Zleciła jednak specjalistyczną diagnostykę. Rodzice próbowali szukać pomocy w szpitalu uniwersyteckim w Katowicach, jednak tam terminy były bardzo odległe, a wzrok Marysi szybko się pogarszał.

– I postanowiliśmy jeszcze gdzieś poszukać – mówi mama. – Zadzwoniliśmy do Poznania, do naszego znajomego okulisty. On zaproponował, żeby zacząć od badania genetycznego. Byliśmy u niego już w sierpniu, ale na wyniki tego badania czekaliśmy właśnie do października. Potwierdził, że to zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. A objawia się tym, że dzieci już we wczesnych latach nie widzą po zmierzchu.  

Wtedy też usłyszeli, że tę wadę może zlikwidować dedykowana, nowatorska terapia genetyczna.

– No, ale niestety, bardzo kosztowna – w granicach 3 milionów zł – kontynuuje pani Ania. – Podjęliśmy walkę o to, żeby Marysia nie traciła tego wzroku. Bo ta choroba objawia się tak, że dziecko najpierw traci widzenie zmierzchowe, później obwodowe – którego Marysia też ma już bardzo mało. Na końcu traci się widzenie centralne. Ale doktor mówi, że jeżeli spróbujemy – jest szansa, aby uratować Marysi wzrok.

Specyfik, która Marysia ma mieć wstrzyknięty pod siatkówkę, by naprawił uszkodzony gen, w Europie jest zarejestrowany jako lek od 2018 roku. Rodzina spotkała się z informacją, że niektóre ośrodki w Anglii taką procedurę przeprowadzają za darmo. Dla Białońskich oznaczałoby to jednak porzucenie domu, pracy, szkoły trzech córek, przeprowadzkę, zameldowanie się i staranie się o ubezpieczenie zdrowotne w kraju po Brexicie oraz zakwalifikowanie Marysi do funduszu, który mógłby pokryć koszty terapii genowej.

– Ale stwierdziliśmy, że chyba szkoda czasu, zresztą lekarze przecież powiedzieliby o takiej możliwości – mówi mama. – Jeśli jest możliwość podania leku w Poznaniu, to koszty dojazdów i pobytu też są mniejsze.

Jednego specjaliści od genetyki i okulistyki nie są w stanie powiedzieć: ile czasu zostało do momentu, gdy oczy dziewczynki całkowicie przestaną reagować na światło. Kolejna wizyta, w marcu, pozwoli ocenić, czy widzenie obwodowe znowu się zmniejszyło.

Rodzice zaobserwowali, że w tym czasie widzenie Marysi znów się pogorszyło – dziewczynka potyka się o różne przedmioty w domu, nawet w dzień, nie widząc na boki. Od sierpnia, kiedy zaczęli diagnostykę, postępuje to bardzo szybko. 

Organizowanie zbiórki pieniędzy na terapię genową dla Marysi zaczęło się przed świętami Bożego Narodzenia. Wolontariusze, którzy jeszcze nie zdążyli ochłonąć po zbiórkach dla Kamilki Gil i Kalinki Woźniak, skontaktowali się z rodziną Białońskich, oferując pomoc. Sama zbiórka ruszyła 4 stycznia. Inaczej jeszcze długo najbliżsi Marysi borykaliby się z organizowaniem zbiórki własnymi siłami.  

Marysia jest podopieczną fundacji Się pomaga i fundacji im. Adama Worwy. W dniu, kiedy nagrywaliśmy ten materiał, na pasku portalu Siepomaga pokazał się właśnie pierwszy milion. W tak krótkim czasie można to uznać za sukces.

– Wolontariusze wkroczyli od razu, jak tylko dowiedzieli się o Marysi – w imieniu tej nieocenionej grupy mówi Ewelina Walkosz. – Byliśmy gotowi już końcem roku. Zielone światło dały nam formalności załatwione przez rodziców. Akcje są super: tradycyjnie – kiermasze ciast, zbiórki na meczach, kiermasze w przedszkolach i szkołach. Jest akcje szafowania, do której wszystkich zachęcamy. Zbieramy na drugiego tira, bo jeden już pojechał do Fundacji Po pierwsze CZŁOWIEK i sprzedaż zasiliła konto Marysi. Zbieramy na potęgę wszelkiego rodzaju tekstylia – kołdry, koce, ubrania, buty, pluszami.

Punkty zbiorcze są w prawie każdej miejscowości, każdej wsi – w Zakopanem, w Szaflarach, w Nowym Targu, Skrzypnem, Rogoźniku i innych. W Internecie trwają licytacje, na których można kupić dosłownie wszystko. Na którejś z remiz będzie zorganizowany ciucholand dla Marysi, z rzeczami w bardzo dobrym stanie, będzie też kiermasz książek.

– W naszych głowach tak naprawdę są jeszcze dwa miliony pomysłów i będziemy to realizować aż do skutku – zapewnia wolontariuszka.

W powiększającej się ciemności, jaką ma przed oczami Marysia, ta ludzka solidarność i empatia są przebłyskiem nadziei, że utratę widzenia uda się zatrzymać. Mimo tego, niepokoju jest jeszcze bardzo wiele.

Marysia w pierwszym rzucie miałaby podany lek do jednego oka, żeby chociaż jedno uratować jak najszybciej, a dopiero po przerwie można myśleć o drugim oku.

– Pierwsze efekty podania leku widoczne są po ok. miesiącu – mówi mama. – Lekarze ostrzegali też, że to operacja, która wiąże się z pobytami w szpitalu i różnymi rodzajami ryzyka. Każdy pacjent reaguje inaczej. Przy tym dziewczynka będzie musiała być znieczulona ogólnie.

  – Mamy nadzieję, że po tej terapii choroba się zatrzyma – mówi przez łzy babcia Anna Wróbel.

– Marysia, nasza kochana iskierka, jest dzielna – zapewnia dziadek Józef Wróbel. – Mała, ale już trochę rozumie. Spotkało nas wielkie nieszczęście, ale i szczęście, że mamy koło siebie tylu fajnych, fantastycznych ludzi, którzy tak pomagają. Bo sami nie bylibyśmy w stanie zebrać takiej kwoty.

Profil Marysi na portalu Siepomaga:

https://www.siepomaga.pl/maria-bialonska